Американские ученые из онкологического центра, который находится при университете Огайо, рассказали о мутации. Данная мутация обуславливает такое заболевание, как синдром Имерслунд-Гренсбека. Доказано что генетическое искажение, которое появляется у некоторых этнических рас, таких как арабы, турки и евреи, появился одиннадцать тысяч шестьсот лет до нашей эры у определенного индивидуума, который относился к одной предковой популяции.

Ученые были удивлены широким распространением древней мутации. Практически всегда мутация-основатель не может выйти за пределы одной популяции или одной этнической группы, в которой она зародилась.

Стивен Таннер, который является автором исследовательского труда, сказал: «Диагностика IGS это дело, которое занимает много времени. А результаты такой диагностики могут быть не точными, так как дефицит витамина В12 может быть определен разными причинами. Благодаря нашему открытию появляется возможность диагностика при подозрении на IGS. В первую очередь необходимо искать генетическое изменение у людей турецкого, европейского и арабского происхождения». 

 Исследовательская статья была напечатана в Orphanet Journal of Rare Diseases.. 

Заболевание IGS было определено приблизительно пятьдесят лет назад. Это очень редкая форма анемии, которая передается по наследству. При данном заболевании поражается эпителия кишечники и нарушается всасывание витамина В12. Данное заболевание дает о себе знать в первые два года жизни ребенка. 

Дети, которые унаследовали заболевание IGS, подвергаются инфекционным заболевания, а также отличаются дефицитом внимания и высокой утомляемости. Если такие дети не будут получать уколы с витамином В12, у них станнит развиваться анемия, а после некоторого времени произойдет летальный исход. 

Мутация на генном уровне, которая способствует развитию IGS, считается второй по древности мутацией. Первой мутацией считается муковисцидоз, который возник примерно пятьдесят две тысячи лет назад.